„Неинвазивни пренатални тест (НИПТ) је метода којом се, на врло једноставан начин, у трудноћи може утврдити постојање генетских аномалија плода. Ово тестирање је апсолутно сигурно и за мајку и за бебу и изводи се након десете недјеље трудноће. С обзиром да је у питању скрининг тест, на основу резултата које добијемо не можемо успоставити дијагнозу. Дакле, у случају да тест буде позитиван, трудница се упућује на даље дијагностичке процедуре које спадају у инвазивне“, појашњава докторка Лилиен Ковач, специјалиста гинекологије и акушерства у Дому здравља Требиње. 

Лилиен Ковач пренатални тестови.jpg (157 KB)

Докторка Ковач подвлачи да свака трудноћа, без обзира на породичну анамнезу родитеља, може бити ризична те се овај тест препоручује свим трудницама које желе безбрижну трудноћу. Иако додатно оптерећење могу да проузрокују године мајке, каже докторка, постоје и хромозомске аномалије које је могуће открити са високом прецизношћу, а које немају везе са тим тако да је пренатални тест који је Фонд омогућио бесплатан за све труднице независно од тога колико имају година и каква им је породична и лична анамнеза.  

„Без обзира што право на овај тест имају све труднице, он је неизводљив када су у питању вишеплодне трудноће и трудноће са донираним јајним ћелијама, затим код такозваног несталог близанца као и у случају трансплатације коштане сржи или било ког другог органа код труднице.  Право на овај тест труднице остварују код изабраног гинеколога који, поред препоруке да се уради пренатални тест, даје и двије упутнице – једну за лабораторију у нашој болници гдје се вади крв и другу за УКЦ у Бањалуци одакле се узорак даље транспортује у лабораторију са којом је склопљен овај уговор“, појашњава докторка Ковач.

Гинеколози су ту да упознају трудницу са процедуром и са свим предностима и ограничењима овог теста који, каже докторка Ковач, служи откривању генетских аномалија, прије свега тризомија 21, 18. и 13. односно Дауновог, Едвардсовог и Патау синдрома.

„Иако се овај тест може радити од 10. недјеље трудноће, практикујемо да га радимо у 12. како бисмо били сигурни да у крви мајке има довољно феталних ћелија које ће се анализирати. Резултати теста буду готови у року од седам до десет дана и саопштавају се у форми висок или низак ризик за одређену тризомију. Висок ризик указује на велику вјероватноћу да фетус има неку од испитиваних аномалија тако да у том случају трудници препоручујемо да уради генетско савјетовање и пренатално дијагностичко тестирање - кариотипизацију из ћелија добијених амниоцентезом или биопсијом хорионске чупице. И амниоцентеза и биопсија хорионске чупице спадају у инвазивне процедуре које са собом носе два до пет посто могућности да дође до спонтаног побачаја у току или након интервенције. Јасно је да низак ризик значи и малу вјероватноћу за неку од ових аномалија. Међутим, у један до два посто свих трудноћа постоји такозвани плацетарни мозаицизам, а то је случај кад плацента има ћелије са хромозомским аномалијама, а фетус нормалне ћелије и обрнуто. У том случају се такође препоручује нека од ових инвазивних процедура. Резултати могу бити лажно позитивни и лажно негативни и они нису никакво правило него ријетки изузеци“, наводи докторка Лилиен Ковач и наглашава да труднице које су на терапији са нискомолекуларним хепаринима односно клексанима не треба да узимају терапију 24 сата прије вађења налаза како не би дошле у ситуацију да морају да понове тест.

„Хромозоми су велики молекули који се налазе унутар наших ћелија и настају приликом диобе ћелије. Они су носиоци ДНК односно наших гена и насљеђују се пола од оца, а пола од мајке. Типичног су изгледа слова икс и, по правилу, свако од нас има 46 хромозома или 23 пара од којих су један пар полни хромозоми – икс и ипсилон. Некада, приликом диобе ћелија може доћи до случајне грешке па ће се неки хромозоми јавити у три примјерка и то је тризомија. Одређени фактори као што су године мајке или насљедна компонента могу да повећају ризик за појаву неке од тризомија но то ипак не значи да млади и здрави парови не могу да добију бебу са генетским аномалијама јер тризомије настају искључиво случајном диобом. Овим тестом се откривају такозване аутозомне тризомије гдје је Даунов синдром најчешћа тризомија у људској популацији. Јавља се на 1 од 700 порођаја, код трудница од 25 година у једном од 1.250 порођаја, а код трудница старијих од 40 година у једном од 45. Особе са овим синдромом имају карактеристичне црте лица, сви личе једни на друге, имају исподпросјечну интелигенцију и осјетљивијег су здравља. За разлику од Дауновог синдрома, тризомија 18. пара или Едвардсов синдром има много озбиљније симптоме и лошију прогнозу, а јавља се код једне од 6.000 новорођених беба. Код овог синдрома, у већини случајева, дође до побачаја. Трећа тризомија која се открива овим тестом је Патау синдром и то је тризомија 13. хромозома која се јавља код једне од 12.000 новорођених беба гдје 90 посто умире у првој години живота или се не роди живо“, објашњава докторка Ковач сваку од тризомија коју открива неинвазивни пренатални тест (НИПТ). 

Докторка Ковач истиче да се овај пренатални тест ради само понедјељком јер се узорци крви тада транспортују у УКЦ. С обзиром да резултате добијамо веома брзо, а да тест није ограничен годинама и индикацијама, већина трудница жели да га уради.

„Постоје пацијенткиње које и даље желе да ураде тест са ширим панелима, но већина уради бесплатан. За пренаталне тестове је заинтересован и све већи број младих трудница што ме радује јер, иако нису честе аномалија плода код младих и здравих трудница, увијек постоје изузеци. Амниоцентеза је прије ових тестова била неприкосновена, међутим ниједан тест који нам је на располагању није стопостотан. По мени, врло је позитивно што труднице имају могућност да ураде тест бесплатно, прије свега што је његова тачност много већа од дабл, трипл и квадрипл теста. Ипак, и поред свих бенефита које пружа овај тест, неке труднице једноставно не желе да га ураде него у трудноћу уђу потпуно отвореног ума спремне на све могућности. Иако ниједан тест није стопостотно тачан, комбинација свих њих даје резултате, а постоје и неке аномалије које се морају видјети на ултразвучном прегледу тако да сам става да треба искористити све што нам се нуди за безбрижну трудноћу“, изричита је докторка Ковач.

Иако је нови неинвазивни пренатални тест веома прецизан и углавном замјењује потребу за инвазивним тестовима, у великој мјери потискује и скрининг тестове као што су дабл, трипл и квадрипл који су, каже докторица, прије нових неинвазивних метода били веома битна смјерница ка дијагнози.

„Дабл тест је комбиновани скрининг тест који се ради у првом триместру трудноће односно између 11. и 13. недјеље и ускоро ћемо имати могућност да га радимо и у лабораторији Болнице Требиње. Овај комбиновани тест се састоји од ултразвучног прегледа приликом ког мјеримо одређене параметре – нухални набор односно дебљину вратног набора код фетуса гдје се дебљина преко три милиметра сматра сумњивом. Добијени резултати се обрађују тако што им се додају одређени параметри са ултразвука, као и године живота труднице, тежина, да ли је пушач, дијабетичар, да ли је близаначка трудноћа или пак из вантјелесне оплодње. Дабл тест мјери два маркера у крви, а то су хумани хорионски гонадотропин из крви мајке и алфафето протеин односно ПАПП који ствара фетус. Уколико, на примјер, добијемо процјењену вриједност да плод пати од Дауновог синдрома један напрема 3.450 то значи да ће од 3.450 жена које имају потпуно исте параметре једна имати плод са аномалијом. Најбољи резултат би био један напрема 10.000, а кад добијемо један напрема 300 и ниже то рачунамо као висок ризик и предлажемо да се уради или неки од пренаталних тестова или амниоцентеза“, појашњава докторица.

Такође, постоји трипл тест који се ради од 14. до 20. недјеље и који поред параметара који се мјере дабл тестом мјери и естроген односно естриол који стварају плацента и фетус. Овај тест у 69 посто случајева може да открије Даунов синдром што је мали постотак у односу на пренаталне тестове који откривају до 99,9 посто случајева. Поред дабл и трипл теста ту је и квадрипл тест који се ради између 14. и 22. недјеље трудноће и у чак 80 посто случајева открива Даунов синдром и мјери и ниво инхибина А односно протеин који ствара плацента. Ови тестови су, каже докторица Ковач, нешкодљиви и приступачни и, иако имају статистичку тачност, помажу у успостављању дијагнозе.

И поред свих неинвазивних и инвазивних тестова, ултразвук је остао незамјенљив и у свакој недјељи трудноће имамо одређене параметре које пратимо. Тако би се ултразвук у 13. недјељи, каже докторка Ковач, могао назвати и анатомски јер ту видимо све екстремитете, затим како је развијен кичмени стуб, да ли се види носна кост, какав је нухални набор, да ли пупчаник садржи двије артерије и тако је у разним недјељама трудноће.

Дакле, неинвазивни пренатални тестови се могу посматрати као револуционарна метода која трудницама омогућава да на безбједан начин, а уједно веома брзо и са великом прецизношћу добију информације о здрављу своје бебе. Иако се ниједним па ни овим тестом не могу открити све могуће аномалије, ипак се комбинацијом ултразвучног прегледа и различитих тестова пружа свеобухватнији увид у здравље плода и, чини се, ови тестови играју кључну улогу у обезбјеђивању безбрижне трудноће.